视网膜母细胞瘤主要表现为眼内充血、水肿、头痛、视力下降及斜视、恶心、呕吐等症状。根据病情，可分为：眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常，随着肿瘤逐渐增大，会导致视力障碍，出现瞳孔散大、白瞳症或斜视。青光眼期由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观。眼外扩展期肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。全身转移期如出现全身转移，可出现转移部位相应的症状。